卓正科普：地中海贫血是遗传性贫血，是由于基因异常引起珠蛋白（组成血红蛋白的主要亚基）的α，β链比例失调。这种异常的α，β链比例使红细胞破坏增加并可伴有溶血。地中海贫血的严重程度差别很大：重型贫血严重，常常依赖长期输血治疗；轻型可以只有轻微贫血；静止型甚至无贫血表现。中重型患者因为无效造血及长期输血，可以伴有铁过负（即铁过多，与缺铁性贫血相反）。如果把血红蛋白的生产过程比喻为一个加工厂，缺铁性贫血是原料不足导致的产品不足，而地中海贫血则是生产线出错，残次品比例增加而导致的产品不足。

丁香医生：地中海贫血常见的筛查方法有哪些？我国筛查主要采用「二步法」，第一步先测定红细胞脆性，阳性者再进行下一步血红蛋白电泳，检测 HbA、HbA2 及 HbF 含量。因此，当出现自幼贫血，并随年龄增大出现贫血加重、皮肤和眼白变黄时，及时查血常规验证是小细胞性贫血，需进一步查外周血细胞分类，出现靶形红细胞时高度怀疑地中海贫血，这时在有检查条件的医院做红细胞脆性、血红蛋白电泳即可明确诊断，必要时行基因诊断。

@风湿科聂医生：大多数地中海贫血有一个特征：红细胞体积偏小。虽然有红细胞体积正常的地中海贫血，但很少。当然，红细胞体积偏小也可以是缺铁性贫血。但缺铁性贫血者，可以补铁而体积增大至正常大小。但大多数地中海贫血却不能。

@儿科医生小平平：地中海贫血四川地区高发，所以婴幼儿不要看到有小细胞低色素贫血就给补铁，一定要查血清铁蛋白，如果血清铁蛋白降低了，才可以补铁。另外，确诊地中海贫血，需要做血红蛋白电泳或者基因检测。