老百姓常说的“大小脸”,医学上的正规称呼是“半侧颜面短小综合征”,英文名字是:Hemifacial Microsomia,简称为:HFM。这个疾病还有其他一些名称,如:半侧颜面发育不全、第一二腮弓综合征、口-下颌-耳综合征、单侧颜面发育不全、口下颌骨发育障碍、颅面短小畸形、先天性耳颅综合征等。
这个疾病通常是和小耳畸形伴发,多数为单侧,也有少数是双侧,发生率大概在1.8-2.9/10000。主要表现为一侧面部发育小,包括骨骼、肌肉、皮下组织和皮肤都发育不良,比对侧小,有一些患者同时伴有面神经发育异常,表现为孩子哭的时候嘴歪、眼睛闭合不全。少数病人合并有面横裂(巨口畸形),即患病一侧的口角裂开;还有少数人伴有上颌骨畸形和全身其他部位的畸形;多数患者会出现牙咬合畸形;双侧患者会出现呼吸困难。
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