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并指畸形(Syndactyly)是指相邻指/趾间软组织和(或)骨骼不同程度的融合,是最常见的手部先天性畸形之一,发生率约为1/2000,其中50%为双侧性并指。约10%~40%的患儿有家族史,表现为常染色体显性遗传,表现变异性,呈现不完全外显率。男性发病较多(男女比约为2∶1),且同一家族中表现型可多样化。作为儿童手部先天畸形的一部分,并指畸形可单独出现或在许多综合征中出现,伴发其他多种畸形,如多指畸形、屈指畸形、短指畸形、先天性指间关节融合、骨融合等。在单独出现的并指中,以3/4指受累最常见,其次为4/5指。在综合症中,1/2指及2/3指并指相对更为常见。随着基因学研究的进展,基因突变与临床表型之间的联系日益受到关注。指蹼重建、甲皱重建、复杂并指畸形的分离、综合征型并指的矫正、并趾多趾的矫正、术后瘢痕疙瘩的管理等,近年来有了新的进展。为进一步规范并指畸形的诊疗,更新治疗策略,中华医学会手外科学分会手部先天畸形学组、中国医师协会美容与整形医师分会手整形专委会、中国康复医学会修复重建外科学分会四肢畸形学组,汇集全国10家著名医学院校及附属医院专家,共聚温州育英论坛进行专题研讨,同时借鉴和参考国内外近年来的研究成果,制定“先天性并指畸形诊疗的专家共识”,以规范该疾病的临床诊断与治疗流程,促进其推广和应用。
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