限于生命的复杂性,疾病也同样的复杂,在介绍遗传性疾病之前,很有必要先谈谈先天性疾病与家族性疾病。
所谓先天病有好几个同义或近义词,如:先天性障碍、出生缺陷、先天畸形。当前,通常使用出生缺陷这一更明确的名词,替代先天性疾病的旧称呼。
其定义一般为,未出生之前或生下来就存在的疾病状态。其中一些能在孕期的产检中及时发现,这是当前优生优育的关键步骤之一。
而家族性疾病除了可能是遗传性疾病之外,还需要考虑共同的环境因素中所存在的致病因素,并非全都是遗传因素导致的。
……