UpToDate临床顾问：先天性甲状腺功能减退症是一种导致机体甲状腺激素生成量过少的疾病。患儿出生时即存在此病。正常情况下，人体颈部有一个叫做“甲状腺”的腺体，它能产生甲状腺激素。这种激素控制机体如何使用和储存能量。“甲状腺功能减退症”是指人体无法产生足够的甲状腺激素，也称“甲状腺功能不足”。先天性甲状腺功能减退症还有其他类型，可见于母亲在孕期碘摄入不足的婴儿，在孕期摄入过量碘或使用了某些药物的母亲所生婴儿也可发生，这些类型的先天性甲状腺功能减退症一般会自行消退。

UpToDate临床顾问：大多数本病患儿没有症状。先天性甲状腺功能减退症如果不进行治疗，可造成终生性学习障碍。当症状发生时，可包括——

• 比其他孩子的活跃程度更低；
• 动作缓慢；
• 哭泣时声音嘶哑；
• 进食障碍；
• 便秘(排便次数过少)；
• 外观异常–如大舌头、肚脐周围凸起、囟门过大；
• 肌肉比其他孩子的无力；
• 皮肤干燥；
• 发冷；
• 黄疸——一种让皮肤或眼白变黄的疾病。但是，大多数新生儿黄疸都不是由甲状腺功能减退症引起的。

UpToDate临床顾问：有针对先天性甲状腺功能减退症的检查吗？有。如今，美国和其他许多国家的大多数新生儿都会接受血液检测，以判断是否有先天性甲状腺功能减退症。该检查是新生儿常规筛查性检查的一部分。如果这项检查的结果异常，医生可能会进行其他检查，包括：血液检测；尿液检测；超声检查——这种检查采用声波对身体内部进行成像；甲状腺扫描——进行这项检查时，孩子需要饮用含少量放射性物质的液体或接受含少量放射性物质的注射剂。然后，医生会用一种特殊的摄像机或扫描仪对甲状腺进行成像。

 

一些新生儿筛查项目(包括美国筛查项目)呈报的结果采用血清单位，而其他项目呈报的结果采用全血单位。一般来说，以全血单位呈报结果相当于以血清单位呈报结果的一半。界定TSH异常的阈值通常在采用血清单位时为>30mU/L(相当于采用全血单位时>15mU/L)。筛查结果异常的婴儿需要回院接受进一步检测。回院检查时应行体格检查，并通过静脉穿刺血清样本来确诊甲减。解读检测结果时必须采用年龄对应的参考标准，因为婴儿在出生后数周的游离T4(及总T4)和TSH水平高于年龄更大的婴儿及成人。

@罗百竹：国内在新生儿出生72小时后抽取足跟血进行检查，目前普遍列入免费筛查范围的有两项新生儿遗传代谢类免费筛查项目——先天性甲状腺功能低下筛查和先天性苯丙酮尿症。有些发达城市免费筛查的项目更多。其目的是为了检查出发病率较高，但早期又无明显症状的疾病，做到早确诊和早治疗。

 

为什么要抽足跟血？因为抽足跟血对宝宝的伤害最小。相对来说宝宝足部的血管比较丰富，便于医生找到宝宝的血管；足部相对身体的其他部位痛觉并不是很明显，能让宝宝最大程度上减少痛苦；新生儿的手部一般处于紧握的状态，强行把孩子的手掰开不利于孩子手部的发育。

UpToDate临床顾问：如何治疗先天性甲状腺功能减退症？可通过每日给予甲状腺激素片来治疗先天性甲状腺功能减退症，该药片可补充体内无法正常生成的激素。为了每日给孩子使用该药片，您需要将其碾碎成粉或很细的碎块，将之与母乳、配方奶或水混合。如果您不确定如何操作，可向医生或护士寻求帮助。甲状腺激素剂量不恰当可造成严重的终生性问题。部分患儿在长大后先天性甲状腺功能减退症会消失。医生会进行血液检测来判断是否发生了这种情况。但是，大多数儿童需要每日摄入甲状腺激素，持续终生。

@罗百竹：目前国内刚出生时新生儿都是做足底血筛查，如果查出来先天性甲状腺功能减退症，那么需要吃左甲状腺素钠片（优甲乐），剂量一般是每天1/4片并按期复查。左甲状腺素钠片（优甲乐）非常安全，儿童、孕妇、哺乳期妇女，都可以按需使用（许多人需要长期使用）！甲状腺激素剂量不恰当可造成严重的终生性问题。