Tourette综合征(TS)，也称为小儿抽动秽语综合征，又称多发性抽动症。Tourette综合征是一种儿童中常见的、以多种运动和发声抽动为特征的运动和神经行为障碍。抽动是TS的临床标志。TS起病年龄通常在2-15岁，平均发病年龄约为6岁，96%的患者在11岁以前出现疾病表现。大多数TS患者还存在共病，例如注意缺陷/多动障碍( ADHD)或强迫症(OCD)。TS的诊断依据临床特征，尤其是具有多种运动和发声抽动，并在21岁前起病。同时存在行为障碍(如ADHD和/或OCD)以及有类似症状的家族史通常支持诊断。

抽动症的平均起病年龄是6岁，男孩是女孩的3-4倍。但排除了其他原因之后的3-5岁儿童的频眨眼、清嗓子、怪叫等症状，也要怀疑是轻微抽动症的前兆。这些症状一般不需要治疗，往往会在一至数月内消失。家长应注意观察并且做好孩子的心理疏导，千万不要因此惩罚或者责骂孩子，这只会加重孩子的抽动。家长要提防孩子在6岁后可能会出现严重和频繁的抽动症，如果高度怀疑孩子得了抽动症应该去当地最好的三甲儿童医院的儿童神经内科医生就诊。医生一般会在面诊和询问病史之后开验血单并做要求做脑电图。有的医生会开维生素B1、维生素B6、甲钴胺片、葡萄糖酸锌等药品。还有一些医生会开一些无效的中药，请不要让孩子吃，例如智力糖浆、静灵口服液等。

UpToDate临床顾问：什么是Tourette综合征？Tourette综合征是一种罕见疾病，患者会有异常动作或声音，称为“抽动”，常包括眨眼和清嗓，几乎不能自行控制。许多患者症状较轻，但部分患者的症状较严重。患者通常在2-15岁即开始出现症状，到18岁时，约一半的患儿抽动消失。许多患者持续到成年期的抽动会逐渐改善，但部分患者的抽动日后会复发。有何症状？包括：

● 运动抽动——包括突发异常动作，可呈轻度(称为“单纯性运动抽动”)或较为极端(称为“复杂性运动抽动”)，例如：眨眼；短暂地扮鬼脸，好像是在生气或感到疼痛；耸肩；甩头；步态奇怪；怪异地踢腿、跳跃或活动身体；抓挠；做出猥亵性手势。

 

● 发声抽动——患者发出异常且没有意义或听似怪异的声音、词汇或短语，比如：喉咙-清嗓、呼噜音、嗅闻声或其他噪音；咒骂；重复词语或短语(包括重复他人的说话内容)；患者往往事先知道自己将要发生抽动。

 

有针对性检查吗？目前没有针对Tourette综合征的检查，但通过了解症状，医护人员应能够判断是否存在此病。大多数患者的体格检查结果正常。

UpToDate临床顾问对于抽动症治疗的建议如下：

● 抽动呈轻度且不致残的TS患者进行教育和咨询，而不使用药物(Grade 2C)；抽动造成困扰的TS患者使用丁苯那嗪(起始剂量12.5mg，一日1次)进行药物治疗(Grade 2C)；只有局灶性运动抽动或发声抽动的TS患者，向受累肌肉注射肉毒毒素(Grade 2C)。对于抽动造成困扰的TS患者，若其偏好非药物治疗或者对药物治疗不耐受或治疗无效，我们建议采用习惯逆转训练(HRT)行为治疗(Grade 2B)。

 

● 对于TS合并ADHD的患者，学龄前儿童ADHD的初始治疗优选行为干预而非药物治疗，行为干预也是学龄儿童和青少年ADHD药物治疗的辅助。治疗抽动和ADHD的药物选择包括α肾上腺素受体激动剂胍法辛(起始剂量一次1mg，一日1次)或可乐定(起始剂量一次0.1mg，一日1次)。治疗ADHD特别有效的药物选择包括哌甲酯和托莫西汀。

 

● 有轻至中度OCD的TS患儿将行为疗法用作OCD初始治疗；OCD表现更严重的患者，初始治疗联用行为疗法与选择性5-羟色胺再摄取抑制剂(SSRI)，如氟西汀(起始剂量一次20mg，一日1次)。

 

UpToDate临床顾问：如何治疗抽动？如果抽动轻微，Tourette综合征儿童和成人不需要医学治疗。但与咨询师交谈并了解该病可能有帮助。若抽动影响以下方面，可能需要治疗：

● 与他人交谈

● 上学或工作

● 完成日常事务，如洗澡、穿衣和吃饭

● 如果抽动引起疼痛或损伤，也可能需要治疗。

 

抽动的治疗应包括：

● 药物——某些治疗不同精神健康问题的药物可减少抽动次数。

● 肉毒毒素(商品名：Botox)——经注射给予，通过阻断或抑制让肌肉抽动或颤搐的神经信号来发挥作用。

● 习惯逆转训练——涉及与理疗师合作，理疗师会指导患者如何识别自己将要发生抽动，而后患者需训练自己采取不同的动作来抑制抽动。并非所有地区都开展这项治疗。

 

会伴随其他问题吗？会。很多患者有相关疾病，比如：

● 注意缺陷多动障碍(ADHD)

● 强迫症(OCD)

● 焦虑

● 抑郁

● 行为问题，如愤怒暴发或攻击行为

● 学习问题

● 睡眠问题

 

医生可能会问及症状和在家或在学校的行为。如果您或您的还在有这些问题，医生可能会帮助发现，也有针对性治疗。我该如何了解更多相关信息？以下组织的网页上可查看更多信息：

● 美国Tourette协会网站：https://tourette.org/

● 加拿大Tourette基金会网站：https://tourette.ca/

● 欧洲Tourette综合征研究协会网站：https://www.essts.org/

● 澳大利亚Tourette综合征协会网站：https://tourette.org.au/

 

确保患者的亲属、朋友、老师和同事了解此病也非常重要。这将帮助他们了解什么是抽动以及为什么患者难以控制行为。

大多数的抽动症状在数月内就能自行缓解或消失，持续一年的抽动（抽动症），绝大多数也会在青春期后缓解或消失，只有不到1/3的抽动会遗留到成年以后。抽动症对孩子的伤害，更多是因为“奇怪的声音和动作”而遭受的误解等这类心理和社会功能的影响。所以，抽动症基础治疗的第一步，并不是吃药，而是对患儿、家长、老师及其他所有与之接触的人的教育，让他们了解疾病，避免误解，减少孩子因抽动症产生心理和社会功能障碍的可能。

为了让大众更好地了解抽动障碍的具体表现、治疗方式等，理解和关爱抽动症孩子，北京大学第六医院公事部国家精神卫生项目办公室专门推出一期科普动画，让我们一起来看看吧！

@罗百竹：健康群宝妈咨询——有没有问诊过儿童抽动症的朋友？哪位医生比较好一些？童爸回复：这个问题可以去循证医学平台咨询儿童神经内科医生或者康复科医生，也可以咨询有这方面专长的儿保医生（例如卓正医疗儿科高峥医生）。抽动症儿童主要评估是否需要吃药缓解症状——目前药物也只能改善症状，而不能治疗抽动症。父母也要警惕孩子会出现入睡困难，要做健康睡眠习惯的干预（睡前仪式+固定的夜间就寝时间等），药物疗法（使用褪黑素调节睡眠规律）不是儿童期失眠的一线治疗方法，应始终结合行为疗法。这个问题95%要靠父母提高自己的认识，来引导孩子健康成长，帮助孩子减轻在成长过程中的社会压力。如果你需要抽动症的完整pdf科普内容可以给我的新浪微博@罗百竹 发私信索取。

我在这里多说几句，有抽动症的孩子比例并不高，但是我遇到了。我花了一些时间，整理了这些抽动症的科普内容，希望能够对“你”有用。很多儿童疾病，家长如果没有看到正确的科普，往往容易病急乱投医。我在搜索资料的时候就发现有位家长给孩子吃了两年的抗癫痫药品，最后遇到姜玉武教授却最终诊断为轻微小儿抽动症。要知道轻微小儿抽动症是不需要用药的啊，孩子白白吃了两年的抗癫痫药品！为了孩子，请多学习一点正确的医学知识。

来源：健康群宝妈分享

给抽动症患者家长的温馨提示

UpToDate临床顾问：行为性睡眠问题见于20%-30%的儿童，尤其是存在躯体、神经发育或精神障碍的儿童。习得性入睡联想(sleep-onset associations)相关型失眠最常见于婴儿和幼儿，其特点为夜醒时间长，需要父母干预来恢复睡眠。当孩子学会将入睡与特定体验(如，被摇晃或喂食)联系起来时，就会出现这种情况。限制设定不当型失眠在学龄前及年龄更大的儿童中最为常见，其特点为积极抵抗、口头抗议和就寝时反复提要求。

 

这种睡眠障碍最常出现的原因是照料者不能或不愿意设定固定的就寝规则并强制孩子规律就寝。为患儿父母提供健康睡眠习惯指导有助于预防睡眠问题，这也是治疗的重要第一步。行为干预策略包括睡前仪式、系统性忽视、调整就寝时间(bedtime fading)和正面强化，对治疗儿童行为性失眠非常有效。建立就寝和睡眠时间表是睡前仪式不可或缺的部分，可确保孩子获得适宜发育的睡眠量。

 

采取固定的夜间就寝时间有助于设定生物钟，使儿童更容易入睡。对于年龄较大的儿童和青少年，治疗原发性失眠的行为干预措施通常与成人相似。建立固定的睡眠时间表对于年龄较大的儿童和青少年也十分重要，在该群体中，睡眠卫生不良是睡眠问题的常见原因。

 

药物疗法并不是儿童期失眠的一线治疗方式，应始终结合行为疗法。睡眠障碍可见于多达70%的注意缺陷多动障碍（ADHD）患儿，具体取决于所用的睡眠问题定义；常见的主诉有睡眠抗拒和入睡困难、夜醒、早醒及白天困倦；重要的促发因素包括行为问题(注意力分散和不良睡眠卫生)以及兴奋剂治疗的不良反应。妥氏综合征（TS）也与睡眠障碍有关。

 

@罗百竹：失眠可以吃褪黑素吗？简单来说，失眠问题可能是抑郁症、焦虑症等更严重问题的一个表现，这还是要考虑看医生的。褪黑素不是安眠药，仅用于倒时差和有睡眠-觉醒时相延迟障碍（DSWPD）。褪黑素常规剂量下短期使用还是安全的。

 

@罗百竹：看到褪黑素的话题，我去查了一下资料，查到了“儿童和青少年失眠的药物治疗”。UpToDate科普：褪黑激素最明确的用途是用于已确诊昼夜节律时相延迟患者。可能需要长期药物治疗的入睡困难型失眠儿童也可选择褪黑激素，包括有孤独症谱系障碍(ASD)或ADHD的儿童。褪黑激素对典型发育的失眠儿童有明确疗效。但某些情况下不应使用褪黑激素，例如没有睡眠问题的健康儿童不应用其“促进安稳的睡眠”，生物学上入睡时间延后的青少年不应试图用其“强迫”入睡以便早起上学。

 

●临床效果–对于典型发育的健康儿童和青少年，以及有神经系统疾病或神经发育障碍(如失明和ASD)的儿童，褪黑激素可以有效治疗慢性或急性昼夜节律紊乱，例如睡眠-觉醒时相延迟障碍、时差反应。褪黑激素还有助于治疗儿童入睡困难型失眠，这主要基于ADHD和孤独症患者的数据。其理论依据是这样一个前提：这些儿童中至少有一部分存在昼夜节律介导的时相延迟(即，与发育标准相比，入睡和睡醒时间延迟)。一篇meta分析通过儿科随机对照试验发现，褪黑激素可使总睡眠时间增加约30分钟且耐受性通常良好，但也承认纳入的13项研究范围有限且偏倚风险较高。鉴于相关数据缺乏且证据质量较低，成人临床实践指南推荐不要使用褪黑激素治疗入睡困难型或睡眠维持困难型失眠。然而，尚不确定这些数据是否适用于儿科患者，临床经验表明褪黑激素对一些儿童和青少年有效，特别是合并ADHD或孤独症者。

 

●药理学–褪黑激素是松果体在光照减弱时分泌的激素，通过视交叉上核介导。市售速释型褪黑激素的作用机制是补充内源性松果体激素。外源性褪黑激素的血浆浓度在给药后约1小时内达到峰值。因此，治疗入睡困难型失眠时，应在快要就寝时给药。而治疗昼夜节律时相延迟时，睡前几小时给药最有效。这是因为在通常的内源性褪黑激素分泌之前给予外源性褪黑激素有助于使昼夜节律提前。

 

●用法–褪黑激素的最佳用法取决于睡眠问题的类型：

1）治疗昼夜节律时相延迟时，最好根据暗光启动褪黑激素分泌(dim light melatonin onset, DLMO)确定给药时机，而判断DLMO需在晚上暗光下连续测量唾液褪黑激素水平。但这种测量在大多数临床环境中不可行。因此，在缺乏这些数据的情况下，正如一份共识指南建议，生物时相药物(chronobiotic)褪黑激素的起始剂量为0.2-0.5mg，通常在就寝前3-4小时给药，必要时可每周增加0.2-0.5mg，最大剂量为儿童3mg或青少年5mg。相比更大剂量或更接近入睡时间给药，这些相对较小的剂量和提前给药对昼夜节律时相延迟更有效。

 

2）治疗入睡困难型失眠时，常用剂量为婴儿1mg，年龄较大儿童2.5-3mg，青少年5mg，睡前30分钟给药。这些较大剂量的褪黑激素有轻微催眠作用。孤独症儿童相关研究报道的剂量可达10mg(这是指南推荐用于该人群的最大剂量)。

一些证据提示，对于睡眠维持困难型失眠，持释(控释、缓释)型褪黑激素具有短期和长期的有效性及安全性。此类患者使用持释型褪黑激素可延长总睡眠时间、缩短SOL及减少夜间觉醒。

 

褪黑激素不受美国FDA监管。因此，市售配方在规格和浓度准确性方面可能有所不同。一项研究用液相色谱法分析了31种市售褪黑激素补充剂，发现褪黑激素实际含量与说明书标注含量相差-83%到+478%不等，而批次间的差异高达465%。另外26%的样本含有污染物5-羟色胺(褪黑激素的前体物质)。“药物级”褪黑激素在许多网站上有售，它可能是较可靠的制剂。

 

●不良反应–有关使用褪黑激素长达4年的研究显示，在多种儿科人群中未见显著不良反应。虽然至少有一项研究显示褪黑激素对青春期发育没有影响，但潜在副作用包括下丘脑-性腺轴抑制(停药会诱发性早熟)。另有假说认为，如果儿童存在免疫功能障碍或正在使用免疫抑制剂(即皮质类固醇)，给予褪黑激素可能会增加免疫系统反应性。至少一项纳入成人的小型研究发现，使用外源性褪黑激素对内源性褪黑激素无抑制作用。然而，无论是主张对儿童使用褪黑激素有安全问题还是主张其风险可以忽略，目前都没有其他随机临床试验和系统性纵向随访予以充分证实。